20 февраля 2007
2154

И СТАНЕШЬ ДОНОРОМ, КОЛЬ ДОКТОР ПРОПИСАЛ!


Как вы посмотрите на то, чтобы сдавать кровь каждые полгода? Не то чтобы нам всем светит такая рекомендация, но есть люди, для которых донорство - жизненная необходимость, спасающая от весьма неприятной болезни на склоне лет. Знали бы они о том смолоду, наверняка являлись бы на станцию переливания крови с завидной пунктуальностью. Тогда, глядишь, к полтинничку не пришлось бы выслушивать грустный диагноз - гемохроматоз.
Есть такая коварная болезнь. Она подкрадывается к человеку медленно и незаметно, накапливая в клетках нашего организма железо. До поры до времени практически не подает признаков, когда же проявится - мало не покажется никому, сразу возникнет множество проблем, заставляющих обратиться к врачу. А тот разведет руками: поезд ушел. Не пропишешь же пациенту простой и эффективный рецепт задним числом - стать примерным донором годков с двадцати. Как не дашь такой совет и каждому человеку: склонность к гемохроматозу избирательна, наличествует далеко не у всех. Вот если бы вовремя знать, кому именно угрожает! Но ведь ровно то же самое можно сказать и о других болезнях. Выяснить предрасположенность к ним - значит вовремя предупредить об опасности. Тогда ее можно либо вовсе избежать, либо свести к минимуму...

Именно такую цель поставила сегодня перед собой наука. Вполне логичный шаг после того, как удалось получить полное описание последовательности ДНК сначала одноклеточного организма (пекарских дрожжей), затем многоклеточного (круглого червя), первого насекомого (плодовой мушки), первого растения (арабидопсиса) и, наконец, человека. Понимание структуры генома открыло широкие возможности перед микробиологией и медицинской генетикой, ученые смогли идентифицировать гены, ответственные за многие болезни, в том числе онкологические и наследственные. В нашей стране медико-генетические центры работают в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Новосибирске, где активно используют и развивают методы генной диагностики, включая исследование еще не рожденных детей.

Но это только капля в море, потому что относительно хорошо изучены лишь отдельные гены. Методами генной диагностики научились определять болезни, в которых, как правило, задействован один конкретный ген. А если на состояние пациента влияет сочетание генов, набор генетических мутаций, продукты генной деятельности? Да и отдельный ген мог быть замечен лишь в определенной функции, между тем он может отвечать и за другие, гораздо более значимые для человеческого организма. Такой сложной информации о геноме пока нет, он просчитан, но не прочитан, не исследован, генетический код человека еще нуждается в подробнейшей интерпретации.

Вот к ней-то и приступили во многих развитых странах, где пытаются понять, какие именно дефекты генов способствуют развитию болезней, какое сочетание мутации сигнализирует о предрасположенности к опасным недугам, что именно должно насторожить в генетическом коде того или иного индивидуума, чтобы не допустить развития болезни. Подобные исследования проводятся, в частности, в США, Японии, Финляндии, других европейских странах, позволяя врачам своевременно обеспечивать профилактику заболеваний. А как обстоит дело у нас?

В России попытались воспользоваться зарубежными методиками, но вскоре поняли, что это не выход из положения. То, что отменно работает, например, в Америке, не дает внятных результатов у нас. Скажем, обследование американских пациентов на предрасположенность к атеросклерозу позволило идентифицировать почти 80% случаев, у нас те же методики позволили описать от силы 30%. Можно ли на этом основании заключить, что российские граждане в меньшей степени подвержены "болезни века"? Увы, статистика свидетельствует о другом! В чем же дело?

- Все не так просто, - говорит декан факультета фундаментальной медицины МГУ им. М. В. Ломоносова, академик Всеволод Ткачук. - Когда речь идет об интерпретации генетического кода, следует принимать во внимание широкий спектр параметров, в том числе - особенности популяции. А в России она уникальна по многим причинам. Во-первых, страна многонациональная, на ее огромной территории с давних пор происходило взаимопроникновение этносов. Во-вторых, мы так долго жили в генетической изоляции от остального мира, что у нас накопилось множество собственных мутаций, нехарактерных для других народов. И если мы не будем учитывать этот фактор, если не изучим собственные мутации, то упустим из виду очень много людей с наследственной предрасположенностью к заболеваниям, не сможем вовремя помочь им. Вот почему сейчас в России разрабатывается государственная программа, которая ставит целью анализ генома российской популяции.

Идея давно витает в воздухе. О необходимости такой работы не первый год говорят ученые, но инициативу проявил Московский университет. Правда, масштаб исследований таков, что он не под силу одному, даже очень мощному научному коллективу. Ректор МГУ, академик Виктор Садовничий, который скорее всего возглавит исследования, предложил объединить в программе усилия университета и Российской академии наук. Это будет очень хорошее, работоспособное содружество, считает академик Всеволод Ткачук, ведь МГУ тесно связан со многими академическими институтами, в университете широко представлены все сферы науки, а в намечаемой программе должны принимать участие как медики (которые, собственно, будут ставить задачи), так и биологи, биохимики, молекулярные генетики, химики, физики, математики...

Чтобы получить представление о геноме российской популяции, предполагается обследовать выборку из более чем 30 тысяч людей, ученые собираются сосредоточить внимание на особенностях 300 генов, они будут тщательно изучаться по 300 признакам, которые наиболее вероятно сопряжены с социально значимыми заболеваниями. Это в первую очередь сердечно-сосудистые, онкологические заболевания, болезни, связанные со свертываемостью крови. Все они генетически детерминированы, но проявляются в определенных условиях. А вот еще один красноречивый пример: к факторам риска, определяющим повышенную смертность, с недавних пор стали относить чрезмерно малый вес при рождении. В этом убедила статистика. Когда сравнили продолжительность жизни людей, родившихся и скончавшихся в XX веке, проведя сравнительный анализ по целому ряду параметров, заметили четкую зависимость: малый вес при рождении (даже если роды прошли в положенный срок, а не раньше времени) - плохой прогноз с точки зрения долголетия. И этот фактор, как выяснилось, может иметь генетические корни. Но как просчитать признаки, указывающие на них?

В том-то и дело, что в каждой популяции они проявляются по-своему. Когда в лаборатории факультета фундаментальной медицины МГУ исследовали мутации, связанные с тем же гемохроматозом, например, выяснилось, что одна из них, можно сказать, классическая, встречается практически у всех больных гемохроматозом в европейских странах, у нас же носителем данного генотипа является лишь малая часть пациентов.

Старший научный сотрудник лаборатории генных и клеточных технологий в медицине, кандидат медицинских наук Лариса Самоходская привела не менее интересный пример, показывающий, сколь разительно могут различаться генетические мутации. Не так давно в лаборатории проводилось исследование, связанное с такой проблемой, как невынашивание беременности. Когда стали смотреть, какие мутации могут быть повинны в этом, решили проверить два гена, описанных в западной литературе, и еще один - исключительно потому, что он был задействован в патогенезе. Из двух генов, "работающих" в европейских популяциях, только один подтвердил результаты западных исследований, зато третий ген, исследованный у наших женщин, оказался прочно связан с проблемой невынашивания.

Вот какие любопытные особенности обнаруживаются при внимательном изучении генома! Что влияет на наши гены, что заставляет тот или иной ген "молчать", а потом вдруг проявлять необычайную активность? Можно ли просчитать "час X", когда "просыпается" ген, можно ли обезоружить его, если не исключены опасные мутации? Это не так сложно выяснить, ставя опыты, например, на мышах, говорит врач-биохимик, кандидат биологических наук Дмитрий Стамбольский, но с человеком подобные эксперименты полностью исключаются, такое даже не обсуждается. Тем сложнее исследования. Вот почему еще задуманная программа предполагает участие большой группы специалистов из самых разных областей науки, включая математику.

Эта большая программа, за которую сегодня берутся российские ученые, фактически приближает нас к принципиально иному качеству медицины: она будет лечить не болезнь вообще, а конкретного человека. Нам такое в нашей сегодняшней ситуации даже представить трудно. А в Московском университете говорят об индивидуальной медицине с уверенностью. Серьезной предпосылкой для ее появления в стране служит, в частности, та самая программа, про которую мне рассказали на факультете фундаментальной медицины МГУ. А еще - корпуса его строящегося исследовательского медицинского комплекса на Воробьевых горах. Но это отдельная тема.






http://www.ras.ru/
Рейтинг всех персональных страниц

Избранные публикации

Как стать нашим автором?
Прислать нам свою биографию или статью

Присылайте нам любой материал и, если он не содержит сведений запрещенных к публикации
в СМИ законом и соответствует политике нашего портала, он будет опубликован