Наконец-то дождались: в России на репрезентативной выборке людей в возрасте 20-45 лет в разных городах страны (Москва, С-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Симферополь, Новосибирск, Владивосток), а также в Киеве было проведено широкомасштабное популяционно-генетическое исследование со взятием образцов ДНК. Это позволило установить родство по материнской и отцовской линиям, а также идентифицировать этническую принадлежность. В результате оказалось, что 83% исследованных принадлежат к одной генетической структуре и состоят в определенном родстве. При этом родственные связи в подавляющем большинстве случаев (84.7%) относились к отдаленным 5-10 поколениям, что в какой-то степени подтверждает библейскую легенду об Адаме и Еве, т.е. о единых генетических корнях, а также характеризует генетическую прогрессивность популяции, поскольку вырожденческие близкородственные браки (во втором и третьем поколениях) являются минимальными. Так, известно, что все население Европы, кроме мигрантов, является потомками кроманьонцев, заселивших континент несколько десятков тысяч лет тому назад. К сожалению, к численности населения страны это не относится, и число жителей формируется совсем по другим законам с учетом естественного (различия между рождаемостью и смертностью) и механического (миграционного) прироста населения в сочетании с факторами, на них влияющими. Кстати, единство генетических корней в российских городах и в Киеве еще раз подчеркивает братскую общность наших народов. Более того, это может способствовать поиску ближайших родственников, в том числе в рамках известной телепередачи, которые в силу целого ряда причин были в свое время разлучены, а родственные связи утрачены.
Вообще отечественной генетике, включая медицинскую и популяционную генетику, был в свое время нанесен существенный научный, методичный и кадровый урон (вейсманизм- генделизм- менделизм), от которого она до сих пор оправиться не может.
Популяционной считается такой раздел генетики, который изучает генофонд популяций и его изменения во времени и в пространстве. Основы этой дисциплины были заложены Г.Менделем и Ч.Дарвином. Как правило, особи не живут поодиночке, образуя более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая пространство обитания. Это же характерно не только для всей флоры и фауны, но и для людей, в частности в древней Руси, поскольку только сообща можно было обрабатывать землю, защищать ее, возводить дома (всем миром) и т.п. Если такие группировки самовоспроизводятся в поколениях, а не развиваются за счет пришлых мигрантов, то они считаются популяциями. Отсюда ясно, что популяция- это группа особей, связанных между собой исторической, территориальной, репродуктивной и иногда культурно-религиозной общностью. Совокупность генов у особей конкретной популяции составляет ее генофонд и в определенной мере определяет ее фенотипическое развитие. Для более глубокого изучения популяций, эволюции, селекции и демографии необходимо знать особенности генофонда, его географические, внешнесредовые и эволюционные различия, наследственные болезни, особенности естественного и искусственного отбора, частоту генотипов и аллелей и т.д. Всему этому способствуют математические методы, широко применяемые в генетике популяций. Для исследования в чистом виде (без примеси миграции) генетической динамики идеальных популяций (без инбридинга и самоопыления) применяется закон Харди- Вайнберга. В частности, этот закон позволяет оценить риск генетически обусловленных заболеваний, что в последние годы приобретает особую значимость. Зная частоту рождения детей с различными наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда, и, наоборот, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать вероятность рождения детей с наследственной патологией. В свое время мною была предложена модель распознавания предрасположенности к различным заболеваниям, которой заинтересовались финские специалисты, разрабатывающие системы для скрининга новорожденных на выявление у них наследственных заболеваний. Эта модель была достаточно точной и частота совпадения прогноза и реальности достигала 75-80%.
Раньше популяционно-генетические исследования в России проводились, в основном, на рыбах, насекомых и млекопитающих, например, на полярных мышках-леммингах, в том числе изучая причины их массовой гибели, их рождаемости и связанное с этим число щенков у полярных песцов, питающихся, главным образом, леммингами, на табунах лошадей, когда в момент опасности в центр образованного круга помещался молодняк- инстинкт продолжения рода и т.д. Особенно интересные исследования велись в институтах Сибирского отделения Академии медицинских наук, где изучались окислительно-восстановительные процессы, особенности адаптации и изменения иммунитета при широтном и высотном перемещении людей. Большой интерес вызывало так и не состоявшееся по известным причинам исследование здоровья и генетической структуры путем сравнительного их анализа у немцев- меннонитов, проживающих на Алтае и мигрировавших в Канаду, в результате чего могли быть выявлены в чистом виде социальные факторы и условия жизни, влияющие на здоровье. Небольшое медико-генетическое исследование алтайской группы народностей, в основном, алтай-кижей (а всего там проживает 8 народностей) позволило восстановить их сёки (роды) практически до времен Чингизхана.
Теперь нельзя прекращать эти работы, ибо, как говорится, нельзя останавливаться на достигнутом, если ничего не достиг. Поэтому проведенное популяционно-генетическое исследование может служить прелюдией к более серьезным и глубоким разработкам. Конечно же речь идет не о фальсификатах типа теории Чезаре Ломброзо и т.д.
Популяционно-генетические исследования в медицине можно использовать не только для определения предрасположенности и раннего выявления наследственных болезней, но и определять риск и вероятность других заболеваний и случаев смерти. Если возможна группировка людей по генотипу, то для каждого из них будет характерна особенность поведения, кривая жизненного цикла, наличие специфических заболеваний в разный период жизни и даже вероятность умереть. Ведь в каждом генотипе людей заложен определенный жизненный потенциал, который расходуется каждым человеком в силу его разумения, хотя есть и общие закономерности. В свое время для новорожденных одного генотипа были выстроены кривые их последующей жизни с обозначением точек риска (вероятность заболеть или умереть) в разные периоды их жизни. Этим должны совместно заниматься математики-статистики, демографы и врачи. Такого типа работы будут способствовать преимущественному развитию профилактического направления в отечественном здравоохранении.
Комаров Ю.М., доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, член Комитета гражданских инициатив.
